섬유근육통 환자들은 오랫동안 전신 통증과 극심한 피로, 머릿속이 뿌옇게 흐려지는 느낌에 대해 "마음의 문제"라는 말을 들어야 했다. 병이 실재하는지조차 의심받던 이 증후군에 대해, 2026년 7월 28일 네이처 메디신에 실린 한 연구가 지금까지 중 가장 강력한 생물학적 근거를 내놓았다. 이 증후군의 뿌리가 신경계의 생물학에 있다는 증거다.

국제 연구팀은 미국, 영국, 핀란드, 에스토니아, 덴마크, 아이슬란드의 11개 코호트에서 성인 2,563,755명의 유전체 자료를 분석했다. 이 가운데 섬유근육통 진단을 받은 사람은 54,629명이다. 이전까지 가장 컸던 섬유근육통 유전 연구보다 약 100배 큰 규모다. 연구팀은 섬유근육통 환자에서 비환자보다 더 흔하게 나타나는 유전체 영역 26곳을 찾아냈다.

헌팅턴병 유전자에서 나타난 신호

가장 강한 연관 신호는 HTT 유전자 안에서 발견됐다. 이 유전자에 문제가 생기면 희귀하고 치명적인 신경퇴행성 질환인 헌팅턴병이 생긴다. 다만 섬유근육통과 연결된 변이는 헌팅턴병을 일으키는 그 돌연변이가 아니다. 유전자의 다른 부위에서 단백질 구성 요소 하나를 빼는 작은 변화로, 이 변이를 가진 사람은 섬유근육통 발생 가능성이 약 9% 높아진다. 연구팀은 직접 확인한 결과, 헌팅턴병을 일으키는 돌연변이 자체는 섬유근육통 위험과 관련이 없었다고 밝혔다.

두 번째 신호는 GPR52라는 수용체 근처에서 나타났다. 이 수용체는 세포가 헌팅틴 단백질을 얼마나 만들지 조절한다. GPR52는 이미 헌팅턴병 치료제 후보로 연구되고 있어, 한 질환을 위해 개발된 약이 결국 다른 질환에서도 시험될 수 있다는 가능성이 열린다. 다만 저자들은 이를 치료제가 아닌 연구의 출발점이라고 선을 그었다.

위험이 머무는 곳

유전 신호는 몸의 조직 전반에 무작위로 퍼져 있지 않았다. 연구팀이 유전자가 활발히 작동하는 위치 지도에 결과를 겹쳐 보자, 섬유근육통의 유전적 요인은 거의 전적으로 뇌와 신경세포에 집중됐다. 통계적으로 유의미한 신호를 보인 조직 다섯 곳은 모두 뇌 영역이었다. 농축된 세포 유형 열세 가지 가운데 열두 가지가 신경세포였고, 그중에서도 가장 강한 신호는 해마의 한 부분인 치아이랑의 신경세포에서 나왔다. 치아이랑은 통증을 포함한 감각 경험에 맥락을 부여하는 데 관여한다.

결정적으로, 이 분석에서는 면역세포나 면역 조직에서의 유의미한 농축이 나타나지 않았다. 이러한 양상은 섬유근육통을 주로 자가면역 질환으로 보던 오랜 가설에 반한다. 연구팀은 다만 말초 면역이나 신경-면역 요소가 여전히 존재할 수 있으며, 참가자 대부분이 유럽계이고 바이오뱅크 자원자가 일반 인구보다 건강한 편이어서 이를 탐지하기 어려웠을 수 있다고 덧붙였다.

다른 질환들과 공유하는 뿌리

이 연구는 섬유근육통이 왜 다른 진단과 자주 함께 나타나는지도 설명해 준다. 섬유근육통은 여러 질환과 강한 유전적 중복을 보였는데, 요통, 외상후스트레스장애, 과민성장증후군과는 상관계수가 0.7을 넘었다. 저자들은 신경계 안의 공통된 기전이 일부 사람을 여러 질환의 묶음에 동시에 취약하게 만들 수 있다고 본다.

환자들에게 당장 가장 큰 가치는 정당성일지 모른다. 공동 교신저자인 루넨펠트-타넨바움 연구소의 마이클 와인버그 연구원은 "수십 년간 환자들은 외면당하거나 통증이 그저 심리적이라는 말을 들어왔다"며 "이번 결과는 이 질환에 분명한 생물학적 토대가 있음을 확인해 준다"고 말했다.

이 연구가 매듭짓지 못한 것

이번 결과가 섬유근육통의 유전자 진단법을 내놓은 것은 아니며, 곧바로 쓸 수 있는 새로운 치료제를 가리키지도 않는다. 개별 변이 각각의 효과는 작고, 연구팀은 유전자가 누구에게 증후군이 생길지를 결정하는 주된 요인이 아니라고 강조한다. 위험 변이를 많이 가진 사람조차도 섬유근육통이 나타나려면 고통스러운 관절 질환이나 다른 삶의 사건 같은 추가 계기가 필요할 가능성이 크다.

또 다른 공동 교신저자인 프레드 허치 암센터의 나사 시노트-암스트롱은 "유전자, 환경적 노출, 삶의 사건이 어떻게 함께 섬유근육통 위험에 기여하는지 이해하는 것이 핵심"이라고 말했다. 이번 연구는 생물학적 틀과 구체적인 분자 표적의 목록을 제공한다. 그 지도를 진단이나 치료로 바꾸는 일은 다음 과제이며, 아직 열려 있는 문제다.

Sources